Достаточно распространена ситуация, когда результаты применения геномных сборщиков или одного сборщика с разными параметрами существенно отличаются для одних и тех же входных данных, при этом в настоящее время не существует единой методики выбора наилучшей сборки. В данной работе предложен новый метод оценки качества геномной сборки при отсутствии референса с помощью анализа частот k-меров на основе программного средства Jellyfish. Предложенный метод устанавливает соответствие между набором коротких чтений, полученных в результате секвенирования, и собранным геномом, позволяя более точно оценивать результат геномной сборки. В результате проверки метода на различных сборках организма Encephalitozoon cuniculi fungus было установлено, что в большинстве случаев предложенная методика коррелирует с референс-зависимыми метриками и позволяет корректно определять лучшую сборку. При этом не была выявлена взаимосвязь между качеством сборки и стандартными метриками.

частоты k-меров, сравнение геномных сборок, оценка качества геномной сборки, Encephalitozoon cuniculi fungus

Математическое моделирование в актуальных проблемах науки и техники

Романенков Кирилл Владимирович,  ,  orcid.org/0000-0001-8387-5424,  МГУ им. М.В. Ломоносова, факультет вычислительной математики и кибернетики, аспирант кафедры суперкомпьютеров и квантовой информатики